第538期 基因检测在肿瘤诊疗中的作用 | 刘馨

本期节目围绕基因检测在肿瘤诊疗中的作用展开专业探讨。云南省肿瘤医院分子诊断中心副主任医师刘鑫教授系统解析了肿瘤基因检测技术的核心概念，强调其通过分析基因突变为诊断、治疗及预后评估提供依据，尤其在指导靶向药物治疗方面具有重要价值。
节目详细对比了PCR基因检测方法和NGS肿瘤测序技术的优劣。前者针对已知突变快速高效，后者则能全面检测未知变异，适用于复杂病例。对于样本选择问题，专家指出肿瘤检测样本优先推荐组织样本，血液检测虽便捷但存在循环肿瘤DNA浓度不足的局限性。
在应用范围上，遗传性肿瘤基因筛查可评估家族遗传风险，而肿瘤早期筛查检测（如结直肠癌粪便检测）有助于癌前病变干预。针对肿瘤预后基因评估，乳腺癌基因检测已广泛应用于复发风险评估。
关于检测费用与准确性分析，专家提到多基因检测费用较高，但靶向药物治疗的医保覆盖可减轻负担。同时强调检测需在规范实验室进行，结合临床表现综合判断结果。
最后，专家给出肿瘤诊疗专家建议：高危人群应重视早期筛查检测，选择正规机构进行检测，并强调检测结果需由专业医生结合其他检查制定治疗方案。节目还预告了下期过敏性鼻炎的科普话题。