英国国民健康服务体系NHS与企业联合开展泛癌早筛大型试验,该项泛癌早筛技术已落地英国,可通过抽一管血完成50余种癌早筛,涵盖胰腺癌、胆管癌等难筛查癌症,目前英国合规私立医疗机构可凭医生处方预约检测;美国正处于最终审批流程,预计2027年获批上市;国内预计2028年获批,进入常规体检或在2030年前后。
该项泛癌早筛技术与常规肿瘤筛查存在明显差异。常规肿瘤筛查多为传统肿瘤蛋白检测,存在早期癌症难检出、部分晚期癌症指标正常易漏诊、良性病变会致指标异常且无法定位病灶的短板。该泛癌早筛技术采用癌变DNA甲基化检测,甲基基团是调控基因表达的开关,健康细胞可维持甲基稳态,细胞癌变后甲基稳态失衡,抑癌基因被关闭、原癌基因被激活,癌细胞破裂后会释放带有独特甲基化特征的游离DNA碎片进入血液,该技术可捕捉相关碎片并识别特征,不仅能检出极早期无症状癌症,还可定位病灶所在器官。
国内也在研发同类DNA甲基化早筛技术,但受限于分散的医疗数据与严格的隐私伦理管控,难以完成十几万人大规模早筛临床试验。该技术属于早筛补充手段,并非万能,存在早筛小概率假阳性结果,检出异常仍需通过CT、活检复核确认,填补了多种凶险肿瘤的早期筛查空白,是甲基稳态理论在防癌领域的重要落地应用。